Tratto
Intellectual disability, borderline
Nome clinico: Borderline intellectual disability
Borderline intellectual disability is defined as an intelligence quotient (IQ) in the range of 70-85.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test31 geni collegati a Intellectual disability, borderline
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Intellectual disability, borderline. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CACHD1cache domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN11claudin 11 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sempre | In 1 condizione |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX9DExH-box helicase 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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