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Tratto

Spontaneous collapsed lung

Nome clinico: Spontaneous pneumothorax

Pneumothorax occurring without traumatic injury to the chest or lung.

HPO HP:0002108

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the respiratory system

20 geni collegati a Spontaneous collapsed lung

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Spontaneous collapsed lung. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSempreIn 1 condizione
ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Spesso (30–79%)In 1 condizione
CAV1caveolin 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
FLCNfolliculinSpesso (30–79%)In 3 condizioni
PRDM10PR/SET domain 10Spesso (30–79%)In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
IPO8importin 8A volte (5–29%)In 1 condizione
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseA volte (5–29%)In 1 condizione
SFTPCsurfactant protein CA volte (5–29%)In 1 condizione
SMAD2SMAD family member 2A volte (5–29%)In 1 condizione
SMAD3SMAD family member 3A volte (5–29%)In 2 condizioni
TGFB2transforming growth factor beta 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TGFB3transforming growth factor beta 3A volte (5–29%)In 1 condizione
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4A volte (5–29%)In 1 condizione
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeRaramente (1–4%)In 1 condizione
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinRaramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Collapsed lung

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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