Tratto
Narrow palm
For children from birth to 4 years of age, the palm width is more than 2 SD below the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is below the 5th centile; or, the width of the palm appears disproportionately narrow for its length.
Riepilogo
- Detto anche
- Narrow hand
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbs
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Ottieni il mio Genome Test19 geni collegati a Narrow palm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Narrow palm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Sempre | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | In 2 condizioni |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB1G protein subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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