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Condition report · Altro

Sindrome di Prader-Willi e disturbi da imprinting

Patologie causate da alterazioni di geni la cui attività dipende dal genitore da cui sono stati ereditati. La maggior parte dei casi deriva da delezioni, disomia uniparentale o alterazioni della metilazione, che il sequenziamento dell'intero genoma non è in grado di valutare completamente.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

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Le 3 patologie che analizziamo

Sindrome di Prader-Willi

Patologia causata dalla perdita della regione 15q11-q13 ereditata dal padre, che provoca ipotonia e difficoltà di alimentazione nel primo anno di vita, seguite da un appetito eccessivo, obesità, bassa statura, ipogonadismo e difficoltà di apprendimento.

Cosa cambia con una diagnosi

Una diagnosi precoce consente il trattamento con ormone della crescita, la gestione dietetica e il monitoraggio ormonale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; Prader-Willi-Labhart syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Include 7 sottotipi correlati ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Sindrome di Silver-Russell

Un disturbo della crescita, solitamente causato da alterazioni della metilazione in 11p15 o da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 e, occasionalmente, da varianti in IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, che provoca un ritardo di crescita prima e dopo la nascita e asimmetria corporea.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi orienta la gestione dell'alimentazione, della glicemia e della crescita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; Russell-Silver Syndrome; Russell-Silver syndrome; Silver Russell syndrome; Silver-Russell dwarfism; SRS

Include 11 sottotipi correlati ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Sindrome di Beckwith-Wiedemann

Un disturbo da eccessiva crescita causato da alterazioni dell'imprinting in 11p15 (talvolta da varianti in CDKN1C) che può comportare un peso alla nascita elevato, una lingua ingrossata, difetti della parete addominale e un rischio più alto di tumori in età infantile, come il tumore di Wilms.

Cosa cambia con una diagnosi

La diagnosi porta alla sorveglianza oncologica in età pediatrica, che include l'ecografia addominale.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Include 8 sottotipi correlati ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Limitazioni

  • La maggior parte dei casi di queste patologie è causata da difetti di metilazione (imprinting), che il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte non è in grado di rilevare. Grandi delezioni, come la delezione 15q11-q13, possono essere rilevate con l'analisi del numero di copie, ma non si può stabilire da quale genitore provengano; la disomia uniparentale è visibile solo in alcuni casi come lunghe regioni di omozigosi. Un risultato negativo non esclude queste patologie; il test di metilazione è il test diagnostico standard.

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