Tratto
Acromicria
Small hands and feet in proportion to the rest of the body.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test13 geni collegati a Acromicria
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acromicria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GH1growth hormone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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