Tratto
Light eye color
Nome clinico: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Riepilogo
- Detto anche
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Light eye color
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Light eye color. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ARSGarylsulfatase G | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP78centrosomal protein 78 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLRN1clarin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MYO7Amyosin VIIA | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TYRtyrosinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| USH2Ausherin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WHRNwhirlin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BEST1bestrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| PRPH2peripherin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| MLPHmelanophilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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