Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADSS1

adenylosuccinate synthase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 104 724 229–104 747 310 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 23,1 kb
Fehérje
457 aminosav
Más néven ismert
FLJ38602
Korábbi jelölések
ADSSL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000330877.7NM_152328.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ADSS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a ADSS1 helyét zárójel jelöli. A ADSS1 és környékén 15 gén a 14. kromoszómán, 104 235 770–105 235 769 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104 474 678–104 605 647, fordított szálTMEM179C14orf180: 104 579 550–104 590 515, előre szálC14orf180INF2: 104 681 146–104 722 535, előre szálINF2ADSS1: 104 724 229–104 747 310, előre szálADSS1SIVA1: 104 753 122–104 768 494, előre szálSIVA1AKT1: 104 769 348–104 799 934, fordított szálAKT1ZBTB42: 104 799 415–104 804 712, előre szálZBTB42CEP170B: 104 864 498–104 896 770, előre szálCEP170BPLD4: 104 924 713–104 937 784, előre szálPLD4AHNAK2: 104 937 244–104 978 374, fordított szálAHNAK2CLBA1: 104 985 758–105 010 482, előre szálCLBA1CDCA4: 105 008 532–105 033 828, fordított szálCDCA4GPR132: 105 048 658–105 065 940, fordított szálGPR132JAG2: 105 140 982–105 168 919, fordított szálJAG2NUDT14: 105 172 937–105 181 323, fordított szálNUDT14BRF1: 105 209 277–105 315 589, fordított szálBRF1A ADSS1 ábrája: 13 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán8. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 104 724 229–104 724 462, 234 bázis2. exon: 104 735 020–104 735 122, 103 bázis3. exon: 104 738 376–104 738 438, 63 bázis4. exon: 104 739 328–104 739 378, 51 bázis5. exon: 104 739 750–104 739 816, 67 bázis6. exon: 104 740 601–104 740 708, 108 bázis7. exon: 104 740 839–104 740 920, 82 bázis8. exon: 104 741 117–104 741 243, 127 bázis9. exon: 104 741 848–104 742 002, 155 bázis10. exon: 104 743 067–104 743 191, 125 bázis11. exon: 104 744 812–104 744 909, 98 bázis12. exon: 104 746 236–104 746 385, 150 bázis13. exon: 104 746 951–104 747 310, 360 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 23,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1374 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADSS1 gént

10

pozíció a(z) ADSS1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ADSS1 gén mind a 23,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADSS1 gén: adenylosuccinate synthase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/adss1

Vancouver

Dante Labs. ADSS1 gén: adenylosuccinate synthase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/adss1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet