Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNPLA8

patatin like domain 8, phospholipase A2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q31.1
Koordináták
7. kromoszóma: 108 470 417–108 526 135 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 55,7 kb
Fehérje
782 aminosav
Más néven ismert
IPLA2G, IPLA2-2, iPLA2gamma
MANE Select transzkriptum
ENST00000257694.13NM_001256007.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) PNPLA8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A PNPLA8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a PNPLA8 helyét zárójel jelöli. A PNPLA8 és környékén 5 gén a 7. kromoszómán, 107 998 276–108 998 275 között.7. kromoszóma7q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3108 Mb108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 MbLAMB1: 107 921 975–108 004 434, fordított szálLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, fordított szálLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, fordított szálNRCAMPNPLA8: 108 470 417–108 526 135, fordított szálPNPLA8THAP5: 108 541 198–108 569 750, fordított szálTHAP5DNAJB9: 108 569 780–108 574 850, előre szálDNAJB9A PNPLA8 ábrája: 11 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán11. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 108 470 417–108 472 675, 2259 bázis10. exon: 108 479 184–108 479 379, 196 bázis9. exon: 108 487 759–108 487 953, 195 bázis8. exon: 108 491 410–108 491 467, 58 bázis7. exon: 108 496 584–108 496 755, 172 bázis6. exon: 108 497 483–108 497 577, 95 bázis5. exon: 108 502 491–108 502 642, 152 bázis4. exon: 108 514 144–108 514 293, 150 bázis3. exon: 108 514 436–108 515 574, 1139 bázis2. exon: 108 521 476–108 521 521, 46 bázis1. exon: 108 526 029–108 526 135, 107 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55,7 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2349 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNPLA8 gént

14

pozíció a(z) PNPLA8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNPLA8 gén mind a 55,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA8 gén: patatin like domain 8, phospholipase A2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla8

Vancouver

Dante Labs. PNPLA8 gén: patatin like domain 8, phospholipase A2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet