Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CYP2U1

cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4q25
Koordináták
4. kromoszóma: 107 931 549–107 953 461 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
544 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SPG49
Korábbi jelölések
SPG56
MANE Select transzkriptum
ENST00000332884.11NM_183075.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 56Autoszomális recesszív

      Any hereditary spastic paraplegia in which the cause of the disease is a mutation in the CYP2U1 gene.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CYP2U1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a CYP2U1 helyét zárójel jelöli. A CYP2U1 és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 107 442 505–108 442 504 között.4. kromoszóma4q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107 590 276–107 720 395, fordított szálPAPSS1SGMS2: 107 824 563–107 915 047, előre szálSGMS2CYP2U1: 107 931 549–107 953 461, előre szálCYP2U1HADH: 107 989 683–108 035 241, előre szálHADHLEF1: 108 045 592–108 169 198, fordított szálLEF1A CYP2U1 ábrája: 5 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 6 ismert betegségokozó hely2. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 107 931 549–107 932 133, 585 bázis2. exon: 107 944 970–107 945 605, 636 bázis3. exon: 107 947 376–107 947 537, 162 bázis4. exon: 107 949 350–107 949 517, 168 bázis5. exon: 107 950 245–107 953 461, 3217 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 4,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1635 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP2U1 gént

24

pozíció a(z) CYP2U1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CYP2U1 gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,8 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CYP2U1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP2U1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP2U1 gén: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp2u1

Vancouver

Dante Labs. CYP2U1 gén: cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp2u1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet