Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UNC45B

unc-45 myosin chaperone B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q12
Koordináták
17. kromoszóma: 35 147 817–35 189 343 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 41,5 kb
Fehérje
929 aminosav
Más néven ismert
UNC45
Korábbi jelölések
CMYA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000394570.7NM_001267052.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Early-Onset Non-Syndromic Cataract

      Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

A UNC45B felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a UNC45B helyét zárójel jelöli. A UNC45B és környékén 17 gén a 17. kromoszómán, 34 668 580–35 668 579 között.17. kromoszóma17q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 MbCCT6B: 34 927 842–34 981 078, fordított szálCCT6BZNF830: 34 961 540–34 963 777, előre szálZNF830LIG3: 34 980 462–35 009 743, előre szálLIG3RFFL: 35 005 990–35 089 899, fordított szálRFFL: 35 011 349–35 121 493, fordított szálRAD51D: 35 092 221–35 121 522, fordított szálRAD51DFNDC8: 35 121 615–35 130 732, előre szálFNDC8NLE1: 35 125 556–35 142 313, fordított szálNLE1UNC45B: 35 147 817–35 189 343, előre szálUNC45BSLC35G3: 35 192 520–35 194 393, fordított szálSLC35G3SLFN5: 35 243 043–35 273 655, előre szálSLFN5SLFN11: 35 350 305–35 373 701, fordított szálSLFN11SLFN12: 35 409 339–35 433 475, fordított szálSLFN12SLFN13: 35 435 096–35 449 766, fordított szálSLFN13SLFN12L: 35 464 249–35 537 770, fordított szálSLFN12LSLFN14: 35 543 985–35 560 819, fordított szálSLFN14PEX12: 35 574 795–35 578 863, fordított szálPEX12AP2B1: 35 578 046–35 726 417, előre szálAP2B1A UNC45B ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 35 147 817–35 147 910, 94 bázis2. exon: 35 148 264–35 148 431, 168 bázis3. exon: 35 148 973–35 149 009, 37 bázis4. exon: 35 150 048–35 150 223, 176 bázis5. exon: 35 152 893–35 152 982, 90 bázis6. exon: 35 154 574–35 154 741, 168 bázis7. exon: 35 155 296–35 155 464, 169 bázis8. exon: 35 159 375–35 159 545, 171 bázis9. exon: 35 163 995–35 164 166, 172 bázis10. exon: 35 168 061–35 168 361, 301 bázis11. exon: 35 169 837–35 169 931, 95 bázis12. exon: 35 170 114–35 170 255, 142 bázis13. exon: 35 171 322–35 171 462, 141 bázis14. exon: 35 174 242–35 174 369, 128 bázis15. exon: 35 175 968–35 176 034, 67 bázis16. exon: 35 177 017–35 177 130, 114 bázis17. exon: 35 177 495–35 177 610, 116 bázis18. exon: 35 180 559–35 180 676, 118 bázis19. exon: 35 183 427–35 183 582, 156 bázis20. exon: 35 186 299–35 189 343, 3045 bázis151015205′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 41,5 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2790 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UNC45B gént

3

pozíció a(z) UNC45B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a UNC45B gén mind a 41,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC45B gén: unc-45 myosin chaperone B. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/unc45b

Vancouver

Dante Labs. UNC45B gén: unc-45 myosin chaperone B [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/unc45b

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet