Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SRPX2

sushi repeat containing protein X-linked 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq22.1
Koordináták
X. kromoszóma: 100 644 199–100 675 788 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 31,6 kb
Fehérje
465 aminosav
Más néven ismert
SRPUL
MANE Select transzkriptum
ENST00000373004.5NM_014467.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SRPX2 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SRPX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a SRPX2 helyét zárójel jelöli. A SRPX2 és környékén 11 gén a X. kromoszómán, 100 159 994–101 159 993 között.X. kromoszómaXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbPCDH19: 100 291 644–100 410 296, fordított szálPCDH19TNMD: 100 584 929–100 601 108, előre szálTNMDTSPAN6: 100 627 080–100 639 991, fordított szálTSPAN6SRPX2: 100 644 199–100 675 788, előre szálSRPX2SYTL4: 100 671 783–100 732 154, fordított szálSYTL4CSTF2: 100 820 331–100 843 533, előre szálCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, fordított szálNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fordított szálXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, előre szálARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fordított szálTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, előre szálTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, előre szálCENPIA SRPX2 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 100 644 199–100 644 515, 317 bázis2. exon: 100 646 193–100 646 404, 212 bázis3. exon: 100 650 785–100 650 865, 81 bázis4. exon: 100 662 176–100 662 367, 192 bázis5. exon: 100 664 774–100 664 950, 177 bázis6. exon: 100 665 243–100 665 369, 127 bázis7. exon: 100 665 536–100 665 657, 122 bázis8. exon: 100 666 754–100 666 933, 180 bázis9. exon: 100 667 274–100 667 407, 134 bázis10. exon: 100 669 248–100 669 369, 122 bázis11. exon: 100 670 807–100 675 788, 4982 bázis1246810115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31,6 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1398 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SRPX2 gént

1

pozíció a(z) SRPX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SRPX2 gén mind a 31,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SRPX2 gén: sushi repeat containing protein X-linked 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/srpx2

Vancouver

Dante Labs. SRPX2 gén: sushi repeat containing protein X-linked 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/srpx2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet