Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q24.3
Koordináták
16. kromoszóma: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 49,4 kb
Fehérje
795 aminosav
Más néven ismert
CAR, SPG5C
Korábbi jelölések
CMAR
MANE Select transzkriptum
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 7

      Autosomal recessive spastic paraplegia type 7 is a form of hereditary spastic paraplegia characterized by an onset usually in adulthood (but ranging from 10-72 years) of progressive bilateral lower limb weakness and spasticity, sphincter dysfunction, decreased vibratory sense at the ankles and with additional manifestations including optical neuropathy, nystagmus, strabismus, decreased hearing, scoliosis, pes cavus, motor and sensory neuropathy, amyotrophy, blepharoptosis and ophthalmoplegia.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SPG7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SPG7 helyét zárójel jelöli. A SPG7 és környékén 24 gén a 16. kromoszómán, 89 033 085–90 033 084 között.16. kromoszóma16q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, előre szálACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, előre szálCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, fordított szálSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, előre szálZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, fordított szálANKRD11: 89 317 046–89 418 292, fordított szálSPG7: 89 508 403–89 557 766, előre szálSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, előre szálRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, előre szálCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, előre szálDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, fordított szálCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, előre szálSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, előre szálCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, fordított szálSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, fordított szálVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, előre szálZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, fordított szálFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, előre szálSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, előre szálTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, előre szálMC1R: 89 919 165–89 936 092, előre szálTUBB3: 89 921 392–89 938 761, előre szálTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, előre szálDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, fordított szálDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, előre szálDRC4A SPG7 ábrája: 17 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 10 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely13. exon: 15 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 16 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely17. exon: 9 ismert betegségokozó hely1. exon: 89 508 403–89 508 600, 198 bázis2. exon: 89 510 490–89 510 592, 103 bázis3. exon: 89 512 948–89 513 037, 90 bázis4. exon: 89 524 006–89 524 247, 242 bázis5. exon: 89 526 329–89 526 468, 140 bázis6. exon: 89 529 477–89 529 579, 103 bázis7. exon: 89 530 683–89 530 808, 126 bázis8. exon: 89 531 904–89 532 066, 163 bázis9. exon: 89 532 463–89 532 636, 174 bázis10. exon: 89 544 648–89 544 772, 125 bázis11. exon: 89 546 658–89 546 760, 103 bázis12. exon: 89 548 003–89 548 113, 111 bázis13. exon: 89 550 494–89 550 609, 116 bázis14. exon: 89 552 979–89 553 135, 157 bázis15. exon: 89 553 794–89 553 960, 167 bázis16. exon: 89 554 486–89 554 563, 78 bázis17. exon: 89 556 887–89 557 766, 880 bázis1246810121416175′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 49,4 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2388 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SPG7 gént

155

pozíció a(z) SPG7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SPG7 gén mind a 49,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPG7 gén: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7 gén: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spg7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet