Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MATR3

matrin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q31.2
Koordináták
5. kromoszóma: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 37,9 kb
Fehérje
847 aminosav
Más néven ismert
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Korábbi jelölések
MPD2
MANE Select transzkriptum
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A MATR3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a MATR3 helyét zárójel jelöli. A MATR3 és környékén 16 gén a 5. kromoszómán, 138 812 709–139 812 708 között.5. kromoszóma5q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, előre szálCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, fordított szálLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, fordított szálSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, előre szálMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, előre szálPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, fordított szálSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, fordított szálMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, fordított szálPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, fordított szálDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, fordított szál: 139 442 316–139 462 707, fordított szálECSCR: 139 446 541–139 462 751, fordított szálECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, előre szálSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, fordított szálUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, előre szálUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, előre szálCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, előre szálPSD2A MATR3 ábrája: 15 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 139 293 740–139 293 805, 66 bázis2. exon: 139 307 239–139 308 327, 1089 bázis3. exon: 139 314 675–139 314 736, 62 bázis4. exon: 139 315 697–139 315 738, 42 bázis5. exon: 139 316 076–139 316 188, 113 bázis6. exon: 139 317 053–139 317 105, 53 bázis7. exon: 139 317 596–139 317 721, 126 bázis8. exon: 139 318 908–139 319 033, 126 bázis9. exon: 139 319 334–139 319 501, 168 bázis10. exon: 139 321 898–139 322 029, 132 bázis11. exon: 139 322 463–139 322 506, 44 bázis12. exon: 139 322 598–139 322 967, 370 bázis13. exon: 139 325 440–139 325 662, 223 bázis14. exon: 139 326 163–139 326 284, 122 bázis15. exon: 139 329 345–139 331 677, 2333 bázis1510155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 37,9 kb-jából 5,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2544 bázis kódolja a fehérjét.

MATR3 szekvenálása

1

egy MATR3-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (1 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a MATR3 gén mind a 37,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MATR3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MATR3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MATR3 gén: matrin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3 gén: matrin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/matr3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet