Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p16.3
Koordináták
2. kromoszóma: 48 962 157–49 154 515 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 192,4 kb
Fehérje
695 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
FSHRO, LGR1
Korábbi jelölések
ODG1
MANE Select transzkriptum
ENST00000406846.7NM_000145.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Polycystic Ovary Syndrome

    • Ovarian Hyperstimulation SyndromeAutoszomális domináns

      A complication of ovulation induction in infertility treatment. It is graded by the severity of symptoms which include ovary enlargement, multiple ovarian follicles; ovarian cysts; ascites; and generalized edema. The full-blown syndrome may lead to renal failure, respiratory distress, and even death. Increased capillary permeability is caused by the vasoactive substances, such as vascular endothelial growth factors, secreted by the overly-stimulated ovaries.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FSHR felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a FSHR helyét zárójel jelöli. A FSHR és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 48 558 336–49 558 335 között.2. kromoszóma2p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48 529 376–48 598 922, előre szálSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, előre szálSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, előre szálGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, fordított szálLHCGR: 48 686 774–48 755 731, fordított szálLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 515, fordított szálFSHRA FSHR ábrája: 10 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán10. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 48 962 157–48 963 966, 1810 bázis9. exon: 48 968 698–48 968 883, 186 bázis8. exon: 48 982 912–48 982 986, 75 bázis7. exon: 48 983 098–48 983 166, 69 bázis6. exon: 48 988 977–48 989 054, 78 bázis5. exon: 48 990 566–48 990 637, 72 bázis4. exon: 49 017 489–49 017 563, 75 bázis3. exon: 49 020 086–49 020 160, 75 bázis2. exon: 49 068 219–49 068 290, 72 bázis1. exon: 49 154 266–49 154 515, 250 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 192,4 kb-jából 2,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2088 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FSHR gént

8

pozíció a(z) FSHR génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FSHR gén mind a 192,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FSHR gén: follicle stimulating hormone receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. FSHR gén: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fshr

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet