Tulajdonság
Ectodermal dysplasia
Ectodermal dysplasia is a group of conditions in which there is abnormal development of the skin, hair, nails, teeth, or sweat glands.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Ectodermal dysplasia, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet27 gén kapcsolódik ehhez: Ectodermal dysplasia
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Ectodermal dysplasia. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Mindig | 2 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| HOXC13homeobox C13 | Mindig | 1 betegségben |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Mindig | 4 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| AIREautoimmune regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KREMEN1kringle containing transmembrane protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| AXIN2axin 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CDH3cadherin 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EDARectodysplasin A receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NECTIN4nectin cell adhesion molecule 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PKP1plakophilin 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt