Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BMP15

bone morphogenetic protein 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 50 910 735–50 916 641 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 5,9 kb
Fehérje
392 aminosav
Más néven ismert
GDF9B
MANE Select transzkriptum
ENST00000252677.4NM_005448.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A BMP15 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a BMP15 helyét zárójel jelöli. A BMP15 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 50 413 688–51 413 687 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDGKK: 50 365 405–50 470 850, fordított szálDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 316, fordított szálSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, előre szálBMP15NUDT10: 51 332 231–51 337 525, előre szálNUDT10EZHIP: 51 406 948–51 408 843, előre szálEZHIPA BMP15 ábrája: 2 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 50 910 735–50 911 111, 377 bázis2. exon: 50 915 757–50 916 641, 885 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 5,9 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1179 bázis kódolja a fehérjét.

BMP15 szekvenálása

4

BMP15-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a BMP15 gén mind a 5,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) BMP15 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BMP15 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BMP15 gén: bone morphogenetic protein 15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bmp15

Vancouver

Dante Labs. BMP15 gén: bone morphogenetic protein 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bmp15

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet