Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Fair skin

Klinikai név: Generalized hypopigmentation

HPO HP:0007513

Összefoglaló

Más néven
Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
Szervrendszer
Abnormality of the integument

20 gén kapcsolódik ehhez: Fair skin

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Fair skin. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1Mindig1 betegségben
MITFmelanocyte inducing transcription factorMindig2 betegségben
SLC24A5solute carrier family 24 member 5Mindig1 betegségben
ZPR1ZPR1 zinc fingerMindig1 betegségben
LYSTlysosomal trafficking regulatorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
KRT5keratin 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphataseGyakran (30–79%)1 betegségben
TP63tumor protein p63Gyakran (30–79%)2 betegségben
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexNéha (5–29%)2 betegségben
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexRitkán (1–4%)1 betegségben
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Nincs rögzítve1 betegségben
MAGEL2MAGE family member L2Nincs rögzítve1 betegségben
MKRN3makorin ring finger protein 3Nincs rögzítve1 betegségben
NPAP1nuclear pore associated protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
PAHphenylalanine hydroxylaseNincs rögzítve1 betegségben
PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1Nincs rögzítve1 betegségben
PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1Nincs rögzítve1 betegségben
SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1Nincs rögzítve1 betegségben
SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Patchy lightened skin

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet