Tulajdonság

Amniotic constriction ring

Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.

HPO HP:0009775

Más néven: Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
Szervrendszer: Abnormality of prenatal development or birth

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/amniotic-constriction-ring.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Amniotic constriction ring nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

21 gén kapcsolódik ehhez: Amniotic constriction ring

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Amniotic constriction ring. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein	Mindig	1 betegségben
GJB2gap junction protein beta 2	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
GLE1GLE1 RNA export mediator	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
KRT1keratin 1	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3	Gyakran (30–79%)	1 betegségben
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12	Néha (5–29%)	1 betegségben
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type	Néha (5–29%)	1 betegségben
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Néha (5–29%)	1 betegségben
LIPNlipase family member N	Néha (5–29%)	1 betegségben
NIPAL4NIPA like domain containing 4	Néha (5–29%)	1 betegségben
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7	Néha (5–29%)	1 betegségben
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
TGM1transglutaminase 1	Néha (5–29%)	1 betegségben
TP63tumor protein p63	Néha (5–29%)	1 betegségben
COL3A1collagen type III alpha 1 chain	Ritkán (1–4%)	1 betegségben
FERMT1FERM domain containing kindlin 1	Nincs rögzítve	1 betegségben
KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2	Nincs rögzítve	1 betegségben
POMPproteasome maturation protein	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Digital constriction ring2 gén

Tágabb tulajdonságok

Abnormal placental membrane morphology

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.