Gén
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000137869(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 1588(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q21.2
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 51 208 057–51 338 596 (GRCh38)
- Exonok
- 10 exon, összesen 130,5 kb
- Fehérje
- 503 aminosav
- Más néven ismert
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Korábbi jelölések
- CYP19
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a CYP19A1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A CYP19A1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 130,5 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1512 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CYP19A1 gént
44
pozíció a(z) CYP19A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a CYP19A1 gén mind a 130,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.
A(z) CYP19A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CYP19A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). CYP19A1 gén: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1 gén: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cyp19a1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt