Condition report · Dermatological
A group of genetic disorders characterized by the abnormal development of two or more ectodermal structures, including the skin, hair, nails, teeth, and sweat glands.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
A Premium és a Premium + AI csomagban benne van
Mit tartalmaz a jelentése
Autoszomális recesszív
Any pure hair and nail ectodermal dysplasia in which the cause of the disease is a mutation in the KRT85 gene.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
A genetic disorder of ectoderm development characterized by malformation of ectodermal structures such as skin, hair, teeth and sweat glands. It comprises three clinically almost indistinguishable subtypes with impaired sweating as the key symptom: Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome (X-linked), autosomal recessive (AR), and autosomal dominant (AD) HED, as well as a fourth rare subtype with immunodeficiency as the key symptom (HED with immunodeficiency).
Más néven
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autoszomális domináns
Any ectodermal dysplasia syndrome in which the cause of the disease is a mutation in the KDF1 gene.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autoszomális domináns
A GJB6 ectodermal dysplasia with hair loss, nail thickening and thickened palms and soles, with normal sweating and teeth.
Vizsgált gének
Más néven
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
A WNT10A disorder ranging from isolated missing teeth to odonto-onycho-dermal dysplasia with nail and skin changes.
Mit változtat a diagnózis
Early dental assessment helps plan treatment for missing teeth.
Vizsgált gének
Autoszomális recesszív
A HOXC13 disorder causing absent or sparse hair and nail dystrophy.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autoszomális recesszív
A KREMEN1 disorder with sparse hair and missing teeth.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD13
Autoszomális recesszív
A TSPEAR disorder with missing teeth and sparse hair, sometimes with reduced sweating.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD14
Autoszomális recesszív
A CST6 disorder with sparse hair and reduced sweating.
Vizsgált gének
Más néven
ECTD15
Autoszomális domináns
A LEF1 disorder with sparse hair, dental anomalies and sometimes limb differences.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
TP63 conditions combining ectodermal dysplasia with cleft lip or palate and limb malformations, including AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT and EEC syndromes.
Vizsgált gének
Autoszomális domináns
A TP63 disorder with hand and foot malformations and underdeveloped breasts or nipples.
Vizsgált gének
Más néven
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autoszomális recesszív
A NECTIN1 disorder combining cleft lip or palate with hair, tooth and nail anomalies.
Vizsgált gének
Más néven
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autoszomális recesszív
A NECTIN4 disorder with sparse hair, tooth anomalies and fused fingers or toes.
Vizsgált gének
Más néven
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autoszomális domináns
A KRT14 disorder with net-like skin pigmentation, reduced sweating, absent fingerprints and thickened palms and soles.
Mit változtat a diagnózis
Heat precautions help because sweating is reduced.
Vizsgált gének
Más néven
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autoszomális domináns
A KRT14 disorder with net-like pigmentation, hair thinning, absent fingerprints and nail changes.
Vizsgált gének
Más néven
DPR
Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.
Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.
