Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Oligodactyly

A developmental defect resulting in the presence of fewer than the normal number of digits.

HPO HP:0012165

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

28 gén kapcsolódik ehhez: Oligodactyly

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Oligodactyly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FAAP100FA core complex associated protein 100Mindig1 betegségben
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Mindig1 betegségben
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligaseNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DLX5distal-less homeobox 5Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
DLX6distal-less homeobox 6Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
LRP4LDL receptor related protein 4Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
SEM1SEM1 26S proteasome subunitNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TP63tumor protein p63Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
WNT10BWnt family member 10BNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
H4C3H4 clustered histone 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
RECQL4RecQ like helicase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
BRD4bromodomain containing 4Néha (5–29%)1 betegségben
GLI3GLI family zinc finger 3Néha (5–29%)3 betegségben
HDAC8histone deacetylase 8Néha (5–29%)1 betegségben
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorNéha (5–29%)1 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Néha (5–29%)1 betegségben
NIPBLNIPBL cohesin loading factorNéha (5–29%)2 betegségben
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLNéha (5–29%)1 betegségben
RAD21RAD21 cohesin complex componentNéha (5–29%)1 betegségben
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ANéha (5–29%)1 betegségben
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Néha (5–29%)1 betegségben
CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Nincs rögzítve1 betegségben
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONNincs rögzítve1 betegségben
HOXD13homeobox D13Nincs rögzítve1 betegségben
WNT7AWnt family member 7ANincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of fingers or toes

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet