Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CLPP

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.3
Koordináták
19. kromoszóma: 6 361 531–6 370 242 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 8,7 kb
Fehérje
277 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000245816.11NM_006012.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A CLPP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a CLPP helyét zárójel jelöli. A CLPP és környékén 28 gén a 19. kromoszómán, 5 865 887–6 865 886 között.19. kromoszóma19p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbFUT5: 5 865 826–5 870 540, fordított szálFUT5: 5 866 171–5 903 787, fordított szálNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, fordított szálVMAC: 5 904 723–5 910 853, előre szálVMAC: 5 904 841–5 914 707, előre szálCAPS: 5 912 339–5 916 211, előre szálCAPSRANBP3: 5 916 138–5 978 288, fordított szálRANBP3RFX2: 5 993 164–6 199 572, fordított szálRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, előre szálACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, fordított szálMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, fordított szálACER1CLPP: 6 361 531–6 370 242, előre szálCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, előre szálALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, fordított szálPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, fordított szálGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, fordított szálKHSRPSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, fordított szálSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, fordított szálSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, előre szálCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, fordított szálDENND1CTUBB4A: 6 494 308–6 502 848, fordított szálTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, előre szálTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, fordított szálCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, fordított szálTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, fordított szálC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, fordított szálGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, előre szálTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, fordított szálSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, előre szálVAV1A CLPP ábrája: 6 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 6 361 531–6 361 772, 242 bázis2. exon: 6 361 869–6 361 940, 72 bázis3. exon: 6 362 446–6 362 542, 97 bázis4. exon: 6 364 452–6 364 639, 188 bázis5. exon: 6 366 258–6 366 363, 106 bázis6. exon: 6 368 538–6 370 242, 1705 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,7 kb-jából 2,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 834 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CLPP gént

11

pozíció a(z) CLPP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CLPP gén mind a 8,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CLPP gén: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/clpp

Vancouver

Dante Labs. CLPP gén: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/clpp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet