Gén
ANKRD31
ankyrin repeat domain 31
- HGNC 26853↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000145700↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 256006↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 5q13.3
- Koordináták
- 5. kromoszóma: 75 068 297–75 236 878 (GRCh38)
- Exonok
- 26 exon, összesen 168,6 kb
- Fehérje
- 1930 aminosav
- Más néven ismert
- FLJ40191
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000506364.6NM_001372053.1
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ANKRD31-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
A ANKRD31 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 168,6 kb-jából 6,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5793 bázis kódolja a fehérjét.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ATMATM serine/threonine kinase1 betegséget oszt meg
- BMP15bone morphogenetic protein 151 betegséget oszt meg
- BNC1basonuclin zinc finger protein 11 betegséget oszt meg
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit1 betegséget oszt meg
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 11 betegséget oszt meg
- FANCMFA complementation group M1 betegséget oszt meg
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor1 betegséget oszt meg
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 11 betegséget oszt meg
- FOXL2forkhead box L21 betegséget oszt meg
- FSHRfollicle stimulating hormone receptor1 betegséget oszt meg
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase1 betegséget oszt meg
- GDF9growth differentiation factor 91 betegséget oszt meg
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ANKRD31 gén: ankyrin repeat domain 31. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd31
Dante Labs. ANKRD31 gén: ankyrin repeat domain 31 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ankrd31
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt