Tulajdonság
Absent iris
Klinikai név: Aniridia
Abnormality of the iris characterized by, typically bilateral, complete or partial iris hypoplasia. The phenotype ranges from mild defects of anterior iris stroma only to almost complete absence of the iris.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Read the genes linked to Absent iris, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet47 gén kapcsolódik ehhez: Absent iris
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent iris. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 3 betegségben |
| PAX6paired box 6 | Mindig | 5 betegségben |
| TRIM44TRIM family member 44 | Mindig | 2 betegségben |
| WT1WT1 transcription factor | Mindig | 3 betegségben |
| FOXC1forkhead box C1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FOXE3forkhead box E3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GPC3glypican 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FHfumarate hydratase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| NF1neurofibromin 1 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RETret proto-oncogene | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
További 7 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt