Tulajdonság
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Összefoglaló
- Más néven
- Acheiria
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet18 gén kapcsolódik ehhez: Absent hand
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent hand. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| NOTCH1notch receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PLXND1plexin D1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WNT10BWnt family member 10B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt