Tulajdonság
Absent nails
Klinikai név: Anonychia
Aplasia of the nail.
Összefoglaló
- Más néven
- Aplastic nails
- Szervrendszer
- Abnormality of the integument
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet33 gén kapcsolódik ehhez: Absent nails
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Absent nails. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Mindig | 1 betegségben |
| DSPdesmoplakin | Mindig | 1 betegségben |
| HOXA13homeobox A13 | Mindig | 1 betegségben |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mindig | 1 betegségben |
| RSPO4R-spondin 4 | Mindig | 1 betegségben |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 5 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOGnoggin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PLECplectin | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TP63tumor protein p63 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT10AWnt family member 10A | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| WNT7AWnt family member 7A | Nincs rögzítve | 2 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt