Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Both sided cleft lip

Klinikai név: Bilateral cleft lip

A non-midline cleft of the upper lip on the left and right sides.

HPO HP:0100336

Összefoglaló

Más néven
Right and left cleft lip, Bilateral cheiloschisis
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

24 gén kapcsolódik ehhez: Both sided cleft lip

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Both sided cleft lip. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
AMOTL1angiomotin like 1Mindig1 betegségben
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexMindig1 betegségben
DLX4distal-less homeobox 4Mindig1 betegségben
RAB5IFRAB5 interacting factorMindig1 betegségben
TP63tumor protein p63Mindig2 betegségben
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Mindig1 betegségben
HYAL2hyaluronidase 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
FZD2frizzled class receptor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
MED12mediator complex subunit 12Gyakran (30–79%)1 betegségben
RSPO2R-spondin 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SIX3SIX homeobox 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
GLI2GLI family zinc finger 2Néha (5–29%)1 betegségben
IRF6interferon regulatory factor 6Néha (5–29%)1 betegségben
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorNéha (5–29%)1 betegségben
MSX1msh homeobox 1Néha (5–29%)1 betegségben
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Néha (5–29%)1 betegségben
PTCH1patched 1Néha (5–29%)1 betegségben
SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4Néha (5–29%)1 betegségben
SPOPspeckle type BTB/POZ proteinNéha (5–29%)1 betegségben
TAF11TATA-box binding protein associated factor 11Néha (5–29%)1 betegségben
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
CDH1cadherin 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Non-midline cleft of the upper lip

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet