Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Broad finger

Increased width of a non-thumb digit of the hand.

HPO HP:0001500

Összefoglaló

Más néven
Broad fingers, Wide fingers
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

32 gén kapcsolódik ehhez: Broad finger

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad finger. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FBXO11F-box protein 11Mindig1 betegségben
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Mindig1 betegségben
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseGyakran (30–79%)1 betegségben
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainGyakran (30–79%)1 betegségben
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaNéha (5–29%)1 betegségben
CTNNB1catenin beta 1Néha (5–29%)1 betegségben
TBCKTBC1 domain containing kinaseNéha (5–29%)2 betegségben
ARXaristaless related homeoboxRitkán (1–4%)1 betegségben
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ERitkán (1–4%)1 betegségben
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseRitkán (1–4%)1 betegségben
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Ritkán (1–4%)1 betegségben
DMXL2Dmx like 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
GNAO1G protein subunit alpha o1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Ritkán (1–4%)1 betegségben
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
NEUROD2neuronal differentiation 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PRitkán (1–4%)1 betegségben
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QRitkán (1–4%)1 betegségben
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseRitkán (1–4%)1 betegségben
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Ritkán (1–4%)1 betegségben
SIK1salt inducible kinase 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Ritkán (1–4%)1 betegségben
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Ritkán (1–4%)1 betegségben
TRIM8tripartite motif containing 8Ritkán (1–4%)1 betegségben
NHSNHS actin remodeling regulatorNincs rögzítve1 betegségben
NPR2natriuretic peptide receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormalities of the fingers

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet