Tulajdonság
Harder, denser, fracture-prone bones
Klinikai név: Osteopetrosis
Abnormally increased formation of dense trabecular bone tissue. Despite the increased density of bone tissue, osteopetrotic bones tend to be more fracture-prone than normal.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Harder, denser, fracture-prone bones, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet23 gén kapcsolódik ehhez: Harder, denser, fracture-prone bones
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Harder, denser, fracture-prone bones. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CA2carbonic anhydrase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Mindig | 3 betegségben |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Mindig | 1 betegségben |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Mindig | 1 betegségben |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Mindig | 2 betegségben |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Mindig | 1 betegségben |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SNX10sorting nexin 10 | Mindig | 2 betegségben |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mindig | 2 betegségben |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Mindig | 1 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO22F-box protein 22 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt