Gène
SEC23B
SEC23 homolog B, COPII component
- HGNC 10702(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000101310(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10483(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 20p11.23
- Coordonnées
- Chromosome 20 : 18 507 940–18 561 415 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 53,5 kb
- Protéine
- 767 acides aminés
- Aussi appelé
- CDA-II, CDAII, HEMPAS
- Symboles précédents
- CDAN2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000650089.1NM_006363.6
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Anémies dyserythropoïétiques congénitales
- Anémie dyserythropoïétique congénitale
Groupe de maladies (types I à IV et formes apparentées) causées par des modifications de gènes tels que CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 et GATA1, most souvent transmises selon un mode autosomique récessif, avec quelques formes dominantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Un diagnostic permet d'orienter la surveillance et le traitement de la surcharge en fer, qui peut apparaître même en l'absence de transfusions ; l'interféron alpha peut être utile dans le type I.
Regroupements plus larges
Glycosylations congénitales (CDG)
L'un des 98 gènes qui lui sont liés
Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de SEC23B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3 kb sur les 53,5 kb du gène ; 2 304 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SEC23B
92
positions dans SEC23B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 53,5 kb de SEC23B, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.
Traits associés à SEC23B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SEC23B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SEC23B : SEC23 homolog B, COPII component. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sec23b
Dante Labs. Gène SEC23B : SEC23 homolog B, COPII component [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sec23b
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