Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Strawberry mark

Klinikinis pavadinimas: Hemangioma

A hemangioma is a benign tumor characterized by blood-filled spaces lined by benign endothelial cells. A hemangioma characterized by large endothelial spaces (caverns) is called a cavernous hemangioma (in contrast to a hemangioma with small endothelial spaces, which is called capillary hemangioma).

HPO HP:0001028

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormal tissue mass

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

77 genų susiję su Strawberry mark

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Strawberry mark. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
FBXO28F-box protein 28Visada1 ligoje
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaVisada1 ligoje
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Visada1 ligoje
AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PTENphosphatase and tensin homologLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ADažnai (30–79%)1 ligoje
CCM2CCM2 scaffold proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CTBP1C-terminal binding protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containingDažnai (30–79%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NELFAnegative elongation factor complex member ADažnai (30–79%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Dažnai (30–79%)2 ligose
PDCD10programmed cell death 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ARID1BAT-rich interaction domain 1BKartais (5–29%)1 ligoje
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedKartais (5–29%)1 ligoje
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseKartais (5–29%)1 ligoje
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberKartais (5–29%)1 ligoje
DISP1dispatched RND transporter family member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ELANEelastase, neutrophil expressedKartais (5–29%)1 ligoje
FBXO22F-box protein 22Kartais (5–29%)1 ligoje
FGF8fibroblast growth factor 8Kartais (5–29%)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FOXH1forkhead box H1Kartais (5–29%)1 ligoje
GAS1growth arrest specific 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorKartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 37 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GLI2GLI family zinc finger 2Kartais (5–29%)1 ligoje
H4C5H4 clustered histone 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BKartais (5–29%)1 ligoje
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MSL3MSL complex subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
NODALnodal growth differentiation factorKartais (5–29%)1 ligoje
PTCH1patched 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SHHsonic hedgehog signaling moleculeKartais (5–29%)1 ligoje
SIX3SIX homeobox 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SPENspen family transcriptional repressorKartais (5–29%)1 ligoje
SRP19signal recognition particle 19Kartais (5–29%)1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingKartais (5–29%)1 ligoje
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Kartais (5–29%)1 ligoje
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZIC2Zic family zinc finger 2Kartais (5–29%)1 ligoje
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Retai (1–4 %)1 ligoje
CALRcalreticulinRetai (1–4 %)1 ligoje
HRASHRas proto-oncogene, GTPaseRetai (1–4 %)2 ligose
JAK2Janus kinase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorRetai (1–4 %)1 ligoje
NF1neurofibromin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
CTSAcathepsin ANeužfiksuota1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNeužfiksuota1 ligoje
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Neužfiksuota1 ligoje
GPC6glypican 6Neužfiksuota1 ligoje
KIF1Bkinesin family member 1BNeužfiksuota1 ligoje
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
MAXMYC associated transcriptional regulator XNeužfiksuota1 ligoje
NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseNeužfiksuota1 ligoje
RETret proto-oncogeneNeužfiksuota1 ligoje
SEC23BSEC23 homolog B, COPII componentNeužfiksuota1 ligoje
TMEM127transmembrane protein 127Neužfiksuota1 ligoje
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorNeužfiksuota2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Blood vessel tumor

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test