Trait
Difficulty in standing
Nom clinique : Difficulty standing
Résumé
- Aussi appelé
- Standing instability
- Système corporel
- Abnormality of the musculoskeletal system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test23 gènes associés à Difficulty in standing
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Difficulty in standing est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Toujours | Dans 2 affections |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYSFdysferlin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MYOTmyotilin | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DYMdymeclin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMSspermine synthase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| VDRvitamin D receptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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