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Trait

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

HPO HP:0005108

Résumé

Aussi appelé
Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
Système corporel
Abnormality of the musculoskeletal system

24 gènes associés à Abnormal intervertebral disk morphology

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal intervertebral disk morphology est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
DLL3delta like canonical Notch ligand 3Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
HES7hes family bHLH transcription factor 7Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TBX6T-box transcription factor 6Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
XYLT2xylosyltransferase 2Très souvent (80–99 %)Dans 1 affection
GON7GON7 subunit of KEOPS complexParfois (5–29 %)Dans 1 affection
HOXD13homeobox D13Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LAGE3L antigen family member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NUP107nucleoporin 107Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NUP133nucleoporin 133Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TP53RKTP53 regulating kinaseParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TPRKBTP53RK binding proteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunitParfois (5–29 %)Dans 1 affection
WDR73WD repeat domain 73Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containingParfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the vertebral column

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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