Trait
Pustular rash
A rash composed of pustular lesions. A pustule is defined as a vesicle or bulla containing purulent material. It varies in size and may occur at different levels within the epidermis: subcorneal, intraepidermal, or basement membrane zones. The pustules may or may not be sterile and are normally filled with neutrophils.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Pustular rash est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Toujours | Dans 1 affection |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Toujours | Dans 1 affection |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SYKspleen associated tyrosine kinase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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