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Trait

Staring gaze

An abnormality in which the eyes are held permanently wide open.

HPO HP:0025401

Résumé

Aussi appelé
Episodes of staring, Staring episodes, Staring eyes
Système corporel
Abnormality of the eye

12 gènes associés à Staring gaze

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Staring gaze est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2ToujoursDans 1 affection
SYNJ1synaptojanin 1ToujoursDans 1 affection
AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ATXN1ataxin 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HTThuntingtinSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
SLC2A3solute carrier family 2 member 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NEXMIFneurite extension and migration factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
NGLY1N-glycanase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal eye physiology

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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