Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Trait

Absent thumbnail

Absence of thumb nail.

HPO HP:0012554

Résumé

Système corporel
Abnormality of the integument

23 gènes associés à Absent thumbnail

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Absent thumbnail est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2ToujoursDans 2 affections
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ARXaristaless related homeoboxRarement (1–4 %)Dans 1 affection
CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ERarement (1–4 %)Dans 1 affection
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
DMXL2Dmx like 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GNAO1G protein subunit alpha o1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
GRM7glutamate metabotropic receptor 7Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
LGI1leucine rich glioma inactivated 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
NEUROD2neuronal differentiation 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class PRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QRarement (1–4 %)Dans 1 affection
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseRarement (1–4 %)Dans 1 affection
RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SIK1salt inducible kinase 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SLC25A22solute carrier family 25 member 22Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Rarement (1–4 %)Dans 1 affection
TRIM8tripartite motif containing 8Rarement (1–4 %)Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Absent fingernail

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test