Syndrome autoinflammatoire caractérisé par l'apparition d'une autoinflammation systémique dès les premiers mois de vie. Les signes cliniques comprennent une adénomégalie, une hépatosplénomégalie, de la fièvre, une panniculite ainsi qu'une éruption cutanée nodulaire. D'autres manifestations peuvent survenir, telles qu'une inflammation du nerf optique, une hémorragie intracrânienne et une lipodystrophie.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
