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Trait

Retinoschisis

Splitting of the neuroretinal layers of the retina.

HPO HP:0030502

Résumé

Système corporel
Abnormality of the eye

6 gènes associés à Retinoschisis

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Retinoschisis est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
RS1retinoschisin 1Très souvent (80–99 %)Dans 2 affections
ACTBactin betaSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
ACTG1actin gamma 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Retina issue

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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