Trait
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test19 gènes associés à Euryblepharon
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Euryblepharon est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNND1catenin delta 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| WNT5AWnt family member 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| LIPNlipase family member N | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TGM1transglutaminase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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