Syndrome hyper-IgM
Défaut de commutation de classe des anticorps causé par des variants de CD40LG (lié au chromosome X), CD40, AICDA ou UNG.
Ce que change un diagnostic
Le traitement de référence est le remplacement des immunoglobulines ; les déficits en CD40L et en CD40 nécessitent également une prophylaxie contre Pneumocystis, de l'eau potable sûre pour prévenir la cryptosporidiose et une éventuelle greffe de cellules souches.
Également connu sous le nom de
immunodeficiency with hyper-IgM
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- hyper-IgM syndrome type 1
- hyper-IgM syndrome type 2
- hyper-IgM syndrome type 3
- hyper-IgM syndrome type 4
- hyper-IgM syndrome type 5
