Maladie veino-occlusive hépatique avec immunodéficience
Autosomique récessif
Une immunodéficience combinée avec des taux bas d'anticorps et une obstruction des veines hépatiques, entraînant des infections graves et une insuffisance hépatique en l'absence de traitement.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif par anticorps administré précocement, ainsi qu'un traitement préventif contre l'infection à Pneumocystis, peuvent sauver des vies.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency; hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency; veno-occlusive disease and immunodeficiency syndrome; VODI; VODI syndrome
