Trouble du système immunitaire lié à SH2B3
Causée par des variants à perte de fonction du gène SH2B3, qui code pour LNK, une protéine adaptatrice qui atténue la signalisation des cytokines via la voie JAK-STAT dans les cellules sanguines et immunitaires. Les variants sur une seule copie réduisent la fonction de LNK ; un variant hétérozygote de SH2B3 a été signalé associé à une dysrégulation immunitaire dans une famille porteuse également d'un variant de CBL.
Signes et symptômes
Des personnes porteuses de variants de SH2B3 ont présenté une dysrégulation immunitaire, avec une lymphoprolifération, une cytopénie et un comportement modifié des lymphocytes T. Un variant courant de SH2B3 est signalé comme facteur de risque de plusieurs maladies auto-immunes, dont le diabète de type 1, et des numérations sanguines élevées ont été associées à des variants de SH2B3. Seul un petit nombre de familles ont été rapportées ; l'ensemble des manifestations reste donc à préciser.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par des spécialistes en immunologie et en hématologie, avec le traitement des complications auto-immunes et sanguines et le suivi de la numération sanguine. Un conseil génétique et le dépistage des apparentés permettent de préciser les risques au sein de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SH2B3-related myeloproliferation and autoimmunity
