Rapport sur les affections · Immunologique

Asplénie congénitale

Une affection héréditaire, généralement causée par des variants du gène RPSA, qui se traduit par la naissance sans rate, sans autre malformation congénitale. En l'absence de rate, le risque d'infections bactériennes graves est nettement plus élevé.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.