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Rapport sur les affections · Immunologique

HLH familiale

Maladies héréditaires dans lesquelles les cellules immunitaires ne parviennent pas à s'arrêter correctement après une infection, ce qui entraîne une accumulation dangereuse de cellules immunitaires activées et une inflammation. La plupart des cas débutent dans la petite enfance, mais des modifications génétiques plus légères peuvent provoquer les premiers symptômes à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.

Inclus avec Premium et Premium + AI

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Les 4 maladies que nous analysons

Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 2 (PRF1)

Autosomique récessif

Causée par des modifications du gène PRF1, qui code la perforine, une protéine que les cellules immunitaires utilisent pour détruire les cellules infectées.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; FHL2; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in PRF1; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2; HLH2; HPLH2; PRF1 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011337OMIM 603553MedGen 400366

Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 3 (UNC13D)

Autosomique récessif

Causée par des modifications du gène UNC13D, dont les cellules immunitaires ont besoin pour libérer le contenu de leurs granules cytotoxiques.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3; FHL3; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in UNC13D; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3; HLH3; HPLH3; UNC13D genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0012146OMIM 608898MedGen 332383

Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 4 (STX11)

Autosomique récessif

Causée par des modifications du gène STX11, impliqué dans la libération des granules cytotoxiques des cellules immunitaires.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 4; FHL4; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STX11; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 4; HLH4; HPLH4; STX11 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0011336OMIM 603552MedGen 350245

Lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 5 (STXBP2)

Autosomique récessif

Causée par des modifications du gène STXBP2, qui agit avec STX11 dans la libération des granules cytotoxiques des cellules immunitaires.

Ce que change un diagnostic

Un diagnostic précoce permet une prise en charge rapide et la planification d'une greffe de cellules souches, seul traitement curatif.

Gènes analysés

Également connu sous le nom de

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 5; FHL5; genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis caused by mutation in STXBP2; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5; hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 5, with or without microvillus inclusion disease; STXBP2 genetic hemophagocytic lymphohistiocytosis

MONDO:0013135OMIM 613101MedGen 416514

Limites

  • Certaines modifications pathogènes d'UNC13D se situent au cœur des introns ou impliquent une grande inversion ; leur détection nécessite un appel des variants structuraux et une analyse des introns, et elles peuvent ne pas être détectées.

Autres conditions de la catégorie immunologique

Toutes les conditions →

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