Autosomique dominant
Causé par des modifications de gain de fonction d'une copie de CXCR4. Ces modifications empêchent le récepteur de se désactiver correctement (désensibilisation altérée), ce qui retient les neutrophiles et d'autres globules blancs dans la moelle osseuse au lieu de les libérer dans le sang.
Signes et symptômes
Faibles taux de neutrophiles et de lymphocytes dans le sang, avec infections récurrentes. Des verrues étendues sont fréquentes, et les taux d'anticorps sont souvent bas. Une réduction de la densité osseuse a été rapportée chez environ un quart des patients.
Ce que change un diagnostic
Le traitement peut comprendre des antibiotiques pour les infections. Le mavorixafor, un antagoniste de CXCR4, est approuvé aux États-Unis pour les personnes âgées de 12 ans et plus atteintes du syndrome WHIM. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification, c'est pourquoi un conseil génétique est recommandé.
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- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
