Syndrome otofaciocervical de type 2
Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies de PAX1, gène nécessaire au développement du thymus et de certaines structures squelettiques. L'aplasie ou l'hypoplasie thymique est associée à une altération de l'immunité à lymphocytes T.
Signes et symptômes
Déficit immunitaire sévère, avec un taux bas de lymphocytes T et un traitement correcteur nécessaire dans certains cas. Des anomalies des oreilles, une surdité de transmission, des traits faciaux caractéristiques, une petite taille et une déformation de la colonne vertébrale sont rapportées. Un hypoparathyroïdie et des malformations cardiaques surviennent aussi chez certaines personnes.
Ce que change un diagnostic
Prévention des infections et prise en charge immunologique urgente. La greffe de thymus a permis une meilleure récupération des lymphocytes T que la greffe de cellules souches, qui a donné une reconstitution immunitaire médiocre dans une série de patients. Un accompagnement auditif et un bilan orthopédique sont également nécessaires. Les deux parents d'un enfant atteint sont porteurs ; chaque enfant supplémentaire a donc un risque de 1 sur 4 d'être atteint. Un conseil génétique et un test de porteur pour les apparentés sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
OFC2; OTFCS2; otofaciocervical syndrome caused by mutation in PAX1; otofaciocervical syndrome type 2; PAX1 otofaciocervical syndrome
