Maladie auto-immune multisystémique syndromique due à un déficit en ITCH
Autosomique récessif
Causée par des variations sur les deux copies de ITCH, gène qui code une enzyme marquant les protéines en vue de leur dégradation et contribuant à limiter l'activation immunitaire. Elle a été décrite pour la première fois dans une famille amish de l'ordre ancien, porteuse d'une même variation fondatrice.
Signes et symptômes
Maladie auto-immune et inflammatoire débutant pendant l'enfance, se manifestant le plus souvent par une maladie pulmonaire chronique, ainsi que par une inflammation du foie et de l'intestin et une maladie thyroïdienne auto-immune ou un diabète. Un retard de croissance, un retard de développement, une tête volumineuse et des traits du visage caractéristiques sont fréquents. Plus rarement, le foie et la rate sont augmentés de volume.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est assurée par un immunologiste, avec le traitement des complications auto-immunes et le suivi de la fonction pulmonaire, hépatique, intestinale et endocrinienne. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un dépistage du statut de porteur chez les apparentés sont proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ADMFD; autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism; syndromic multisystem autoimmune disease; ITCH E3 ubiquitin ligase deficiency
