Agammaglobulinémie liée à l'X (type Bruton, BTK)
Récessif lié à l’X
Absence de lymphocytes B et taux d'anticorps très bas, causés par des modifications de BTK, touchant généralement les garçons dès quelques mois.
Ce que change un diagnostic
Un traitement substitutif par immunoglobulines à vie, une prise en charge rapide des infections et l'évitement des vaccins vivants permettent de prévenir la plupart des complications graves.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA
