Syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)
Récessif lié à l’X
Nombre réduit de plaquettes de petite taille, eczéma et immunodéficience combinée chez les garçons, causés par des altérations de WAS.
Ce que change un diagnostic
La greffe de cellules souches hématopoïétiques ou la thérapie génique peuvent être curatives, et un diagnostic précoce permet d'orienter les mesures de prévention des saignements, la prévention des infections et le dépistage familial.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
eczema thrombocytopenia immunodeficiency syndrome; Imd 2; immunodeficiency 2; WAS; Wiskott Aldrich syndrome; Wiskott-Aldrich syndrome 1; Wiskott-Aldrich syndrome, X-linked recessive
