Gène
SOCS1
suppressor of cytokine signaling 1
- HGNC 19383(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000185338(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 8651(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.13
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
- Exons
- 2 exons sur 1,8 kb
- Protéine
- 211 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique dominant
- Aussi appelé
- SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000332029.4NM_003745.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Maladies auto-inflammatoires monogéniques rares
- Haploinsuffisance de SOCS1Autosomique dominant
Auto-immunité et inflammation à début précoce, telles que lupus, thrombopénie et arthrite, causées par des variants de SOCS1.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique dominant
- Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.
Structure de SOCS1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,2 kb sur les 1,8 kb du gène ; 636 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SOCS1
4
positions dans SOCS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 1,8 kb de SOCS1, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.
Traits associés à SOCS1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SOCS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SOCS1 : suppressor of cytokine signaling 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/socs1
Dante Labs. Gène SOCS1 : suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/socs1
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